Assuntos
Humanos , Genética Médica , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/epidemiologia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/patologia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/fisiopatologia , Degeneração Macular/etiologia , Degeneração Macular/genéticaRESUMO
Se informa acerca de un caso de síndrome poliploide en un recién nacido con cariotipo 46 XY, el cual presentaba diversas malformaciones señaladas en los pocos casos que han aparecido en la literatura, presentando, además, atresia de esófago con fístula gastrobronquial
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Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Poliploidia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/fisiopatologia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética , Aborto Espontâneo , Atresia Esofágica/cirurgia , Atresia Esofágica/fisiopatologia , SíndromeRESUMO
Sex chromatin investigations, including X- chromatin and Y-chromatin, was carried out on one hundred idiopathic infertile males with marked oligospermia or azoospermia. Seven cases [7%] were X-chromatin positive, 18% of the cases had aberrant Y-body [10% big Y, 7% small Y and 1% double Y]. Such Y-chromosome abnormalities were frequent among azoospermic than oligospermic males. Chromosomal analysis of patients with positive X-chromatin and/or abnormalities of the chromosome showed chromosomal abnormalities in the seven azoospermic cases [7%] which were X-chromatin positive. These chromosomal abnormalities varieties of mosaic Klinefelter. Six patients [6%] were 46,XY/47,XXY mosaic and one patient [1%] was 46,XY/47,XXY/48,XXYY mosaic. In conclusion, chromosome analysis as well as sex-chromatin analysis is necessary in the investigation of male infertility
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Humanos , Masculino , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/fisiopatologia , Infertilidade , Cromatina SexualRESUMO
Avances recientes en el conociminto del desarorollo sexual se han logrado al estudiar individuos con gónadas disgenéticas y alteraciones del aparato reproductor. Utilizando sondas Y-ADN en estos pacientes se ha encontrado que un gen de los brazos cortos del cromosoma Y, induce la diferenciación testicular. La forma como este gen actúa no se conoce, pero la observación de que existen secuencias homólogas en X y Y sugiere la posibilidad de que la diferenciación sexual depende de dosis génicas. Otros genes como el que codifica para el antígeno H-Y, el de la maduración esquelética, el crecimietno corporal, el tamaño dental y la regulación de la espermatogénesis se han identificado en el cromosoma Y. Hallazgos que han permitido un mejor entendimiento de los factores genéticos y citogénicos involucrados en la esterilidad-infertilidad.